№7779 Наследственный гемохроматоз, I тип (Hereditary hemochromatosis, type I) – мутации C282Y и H63D в гене HFE (C282Y and H63D mutations in HFE gene).
http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/150/9795/
Симптомы и признаки заболевания включают в себя гиперпигментацию кожи, диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушение со стороны деятельности сердца, артропатию и гипогонадизм. Ранние жалобы чаще всего сводятся к слабости, апатии, похуданию, изменению окраски кожи, болям в животе, утрате либидо и явлениям, характерным для начала диабета. Наиболее чёткими объективными признаками полностью развившегося заболевания служат гепатомегалия, гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, спленомегалия, артропатия, нарушения сердечного ритма, застойная сердечная недостаточность, выпадение волос на теле, атрофия яичек и желтуха.
Особенность гемохроматоза, затрудняющая своевременную диагностику и лечение, заключается в том, что, как правило, клинические признаки заболевания проявляют себя не сразу, а только лишь, когда количество накопленного железа в организме намного превышает допустимые нормы. Последнее сопровождается грубыми нарушениями со стороны работы внутренних органов и систем.
В качестве дополнительных лечебно-профилактических мероприятий пациентам с гемохроматозом следует рекомендовать сделать «крен» в вегетарианство, поскольку железо из растительной пищи всасывается хуже, чем из мясной, и регулярно употреблять содержащий танин чай, который затрудняет всасывание железа из пищевых продуктов.
http://gastroportal.ru/php/content.php?id=1317